Sāpju sindromu veidi
Ģenētisks defekts ir viens no galvenajiem cēloņiem periodisko drudžu vai autoiekaisīgo slimību gadījumos. Tas nozīmē, ka, vairāku slimību gadījumā, arī citi ģimenes locekļi var slimot ar periodiskiem drudžiem.
Pastāv divu veidu gēnu pārmantojamība:
- Recesīvā: abiem vecākiem notikusi gēnu mutācija. Vecākiem parasti iespējama viena gēna mutācija no diviem. Viņi nav slimi, jo slimība rodas gadījumā, ja tiek skarti abi gēni. Risks pārmantot šo slimību bērnam ir vienā no četriem gadījumiem.
- Dominantā: gēnu mutācija notikusi tikai vienam no vecākiem. Ar vienu mutāciju pietiek, lai bērnam parādītos slimības izpausmes. Šajā gadījumā viens no vecākiem ir slims un bērnam transmisijas risks ir vienā no diviem gadījumiem.
Blau slimība jeb Juvenilā sarkoidoze
Blau slimība jeb Juvenilā sarkoidoze ir reta, ģenētiska slimība, kurai raksturīgi ādas izsitumi, artrīts un uveīts, kā arī var tikt skarti citi orgāni.
Hroniska atipiska dermatoze ar lipodistrofiju un drudzi (CANDLE)
CANDLE ir reta ģenētiska slimība, kuras slimnieki cieš no atkārtotām drudža epizodēm, paliekošiem ādas bojājumiem, muskuļu atrofijas un progresējošas lipodistrofijas. Šīs slimības pacientiem arī iespējamas artraļģijas un locītavu kontraktūras.
Ar kriopinīnu saistītais periodiskais drudzis (CAPS)
CAPSir ģenētiska, reta autoiekaisuma slimību grupa (FCAS, MWS, CINCA, NOMID). Galvenie slimības simptomi ir ādas izsitumi (t.s. pseidonātrene), drudzis un locītavu iekaisumi.
Hronisks multifokāls osteomielīts (CRMO)
CRMOir vissmagākā osteomielīta forma, kas var skart jebkurus kaulus, kā arī citus orgānus – ādu, acis, kuņģa-zarnu traktu un locītavas.
IL-1 receptora antagonista trūkums (DIRA)
DIRA ir ļoti reta ģenētiska slimība, kuras laikā bērns cieš no smaga ādas un kaulu iekaisuma. Slimība var skart arī citus orgānus (piemēram, plaušas).
Pārmantots Vidusjūras drudzis
PVD ir ģenētiski pārmantota slimība (mutācija MRFV gēnā), kas galvenokārt skar Vidusjūras un Vidējo Austrumu reģionu iedzīvotājus: ebrejus, turkus, arābus un armēņus.
Majeed sindroms
Majeed sindroms ir reta ģenētiska saslimšana, kas sastopama un raksturīga tikai Tuvo Austrumu reģionos (Jordānijā, Turcijā) un kuru izraisa mutācija LPIN2 gēnā.
Mevalonātkināzes trūkums (MKT)
Mevalonātkināzes trūkums (MKT) ir reta ģenētiska slimība, kas visbiežāk sastopama Nīderlandē un kuras pacienti cieš no atkārtotām drudža lēkmēm. Tā kā MKT pacientiem asinīs ir augsts imūnglobulīns D (IgD), tad slimībai ir arī alternatīvs nosaukums – Hiper IgD periodiskā drudža sindroms.
Ar NLRP12 saistītais periodiskais drudzis
Ar NLRP12 saistītais periodiskais drudzis ir ģenētiska slimība, kuras izraisītājs ir mutācija NLRP12 gēnā (vai NALP12). Galvenais simptoms: drudzis (5 – 10 dienas), galvas sāpes, locītavu sāpes un pietūkums , nātrenes veida izsitumi un mialģijas.
PAPA sindroms
PAPA sindroma slimību izraisa mutācija gēnā PSTPIP1 un tā klīniski raksturojas ar noteiktu simptomu triādi: atkārtots (piogēns) artrīts, čūlām līdzīgi veidojumi uz ādas (gangrenozā pioderma) un cistiskās pinnes (akne).
Periodisks drudzis ar aftozu stomatītu, faringītu un adenītu (PFAFA)
PFAFA sindroms apzīmē periodisku drudzi, aftozu stomatītu, faringītu un adenītu, ko pavada atkārtotas drudža epizodes.
Ar tumora nekrozes faktoru receptoriem asociētais periodiskais sindroms (TRAPS)
TRAPS ir reta ģenētiska iekaisuma slimība, kas saistīta ar gēna TNFRI gēna mutāciju un kuru raksturo atkārtotas, straujas drudžu lēkmes, kas parasti ilgst divas līdz trīs nedēļas.
Vairāk par autoiekaisīgām slimībām, to izpausmēm, diagnozi un ārstēšanu
lasīt šeit:
Diagnozes noteikšana
Blau slimība jeb Juvenilā sarkoidoze
Blau sindromu diagnosticē klīniski, veicot asins un ģenētiskās analīzes, kā arī audu biopsijas izmeklējumus, ja nepieciešams.
Hroniska atipiska dermatoze ar lipodistrofiju un drudzi (CANDLE)
Vienīgais CANDLE diagnozes apstiprināšanas veids ir ģenētisko analīžu veikšana.
Ar kriopinīnu saistītais periodiskais drudzis (CAPS)
CAPS diagnostika ir balstīta uz klīnisko simptomu kopumu un pacienta slimības anamnēzi. Papildus, diagnosticējot CAPS, veic acu pārbaudi, muguras smadzeņu šķidruma izmeklējumus, kā arī radioloģiskos izmeklējumus.
Hronisks multifokāls osteomielīts (CRMO)
CRMO diagnosticē ar izslēgšanas metodi, balstoties uz klīnisko slimības gaitu un izmeklējumiem.
IL-1 receptora antagonista trūkums (DIRA)
DIRA diagnozi apstiprina ar ģenētiskām analīzēm. Slimību kontrolē, veicot regulāras asins analīzes –gan slimības aktīvajā posmā, lai redzētu iekaisuma izplatību, gan visas dzīves laikā, lai novērotu veselības stāvokli.
Pārmantots Vidusjūras drudzis
PVD diagnosticē balstoties uz klīniskiem novērojumiem (vismaz trīs notikušas lēkmes, padziļināta etniskā ģimenes izpēte), novērošanu (izmeklējumi lēkmju laikā), ģenētiskām analīzēm un laboratoriem izmeklējumiem.
Majeed sindroms
Majeed sindroma diagnozi nosaka veicot klīniskos izmeklējumus un ģenētiskās analīzes. Diagnozi apstiprina, ja pacientam ir mutēti divi gēni, pa vienam no katra vecāka. Mevalonātkināzes trūkums (MKT)
Diagnoze ir balstīta uz laboratoriem izmeklējumiem un ģenētiskajām analīzēm. Laboratorie izmeklējumi ir svarīgi, lai noteiktu mevalonātkināzes trūkumu.
Ar NLRP12 saistītais periodiskais drudzis
Slimību diagnosticē, balstoties uz klīniskiem izmeklējumiem, pacienta ģimenes anamnēzes izpēti, asins analīžu rezultātiem (lai atklātu iekaisumu lēkmju laikā), kā arī ģenētiskām analīzēm, kas sniedz pierādījumus par mutāciju esamību.
PAPA sindroms
Lai izvērtētu simptomus un noteiktu diagnozi, jāveic detalizēta ģimenes slimību izpēte. Laboratorijas analīžu rezultāti var liecināt par iekaisumu, bet PAPA sindroma diagnozi var apstiprināt tikai veicot ģenētiskās analīzes, lai pierādītu PSTPIP1 gēna mutāciju.
Periodisks drudzis ar aftozu stomatītu, faringītu un adenītu (PFAFA)
PFAPA diagnosticē, veicot laboratorus izmeklējumus un izslēdzot citu slimību iespējamību. Drudža laikā ir paaugstināts eritrocītu grimšanas ātrums (EGĀ) un C reaktīvais proteīns (CRP).
Ar tumora nekrozes faktoru receptoriem asociētais periodiskais sindroms (TRAPS)
TRAPS diagnozi nosaka pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem, kā arī balstoties uz ģimenes anamnēzi. Slimības lēkmju laikā laboratorie izmeklējumi uzrāda augstus iekaisuma marķierus. Diagnozi apstiprina ar ģenētiskajām analīzēm, kas sniedz pierādījumus par gēnu mutāciju.
Vairāk par autoiekaisīgām slimībām, to izpausmēm, diagnozi un ārstēšanu
lasīt šeit:
Ārstēšana
Blau slimība jeb Juvenilā sarkoidoze
Slimību nav iespējams izārstēt pilnībā, taču iespējams kontrolēt slimības simptomus un tās progresēšanu, izmantojot pretiekaisuma nesteroīdos medikamentus un metotreksātu. Hroniska atipiska dermatoze ar lipodistrofiju un drudzi (CANDLE)
CANDLE arī ir hroniska saslimšana, kuras kontroli iegūst, lietojot glikokortikosteroīdus lielās devās, tā samazinot izsitumus uz ādas, drudzi un sāpes locītavās.
Ar kriopinīnu saistītais periodiskais drudzis (CAPS)
Viens no efektīgākajiem medikamentiem visos CAPS apakšvariantos iekaisuma, izsitumu, drudža, sāpju un noguruma kontrolēšanā ir medikaments anakinra, kurš pieder pie iekaisuma citokīna IL-1 blokatoriem un ievērojami var uzlabot CAPS slimības iznākumu.
Hronisks multifokāls osteomielīts (CRMO)
CRMO ārstēšanai ilgtermiņā pārsvarā izmanto nesteroīdos pretiekaisuma medikamentus (ibuprofēns, naproksēns), taču bieži vien ir nepieciešama intensīvāka ārstēšana, kas ietver glikokortikosteroīdus un MTX.
IL-1 receptora antagonista trūkums (DIRA)
DIRA nevar pilnībā izārstēt, taču to var kontrolēt, ilgstoši lietojot medikamentu anakinra (IL-1RA proteīna aizstājējs). Ikdienas anakinras injekcija ir vienīgā terapija, kas ir efektīva DIRA ārstēšanā.
Pārmantots Vidusjūras drudzis
Slimība nav izārstējama, bet tās simptomus iespējams kontrolēt, lietojot kolhicīnu. PVD pacientiem medikamenti ir jālieto visu dzīvi. Tie ne tikai kontrolē lēkmes, bet arī profilaktiski pasargā no amiloidozes.
Majeed sindroms
Majeed sindromu nevar izārstēt pilnībā, jo tā ir ģenētiska slimība, taču iespējams novērst tās akūtos simptomus. Majeed sindromu ārstē, izmantojot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NSPL). Ja ārstēšana ar NSPL nedod vēlamo rezultātu, ārstēšana jāturpina lietojot kortikosteroīdus.
Mevalonātkināzes trūkums (MKT)
Mevalonātkināzes trūkuma (MKT) ārstēšana ietver ārstēšanu ar nesteroīdiem pretiekaisuma medikamentiem (NSPL), kortikosteroīdiem un bioloģiskiem medikamentiem (etanercepts vai anakinra).
Ar NLRP12 saistītais periodiskais drudzis
NLRP-12 saistītā periodiskā drudža ārstēšana balstās uz nesteroīdiem pretiekaisuma medikamentiem (NSPL), kortikosteroīdiem (prednizolons) un bioloģiskiem medikamentiem (anakinra).
PAPA sindroms
PAPA sindromu nav iespējams izārstēt pilnībā, jo tā ir ģenētiska slimība. Slimību ārstē ar medikamentiem, lai kontrolētu iekaisumu locītavās un pasargātu tās no tālākiem bojājumiem. Artrīta gadījumā ātrus rezultātus var sasniegt ar perorālajiem kortikosteroīdu preparātiem.
Periodisks drudzis ar aftozu stomatītu, faringītu un adenītu (PFAFA)
Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus drudža lēkmju laikā. Paracetamols un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi var atvieglot pacienta pašsajūtu. Gadījumos, ja slimība būtiski ietekmē bērna dzīves kvalitāti, īslaicīgi lieto glikokortikosteroīdus.
Ar tumora nekrozes faktoru receptoriem asociētais periodiskais sindroms (TRAPS) TRAPS nav iespējams izārstēt, taču ir iespējams mazināt slimības simptomus, izmantojot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NSPL). Kortikosteroīdi lielās devās var būtiski atvieglot slimības simptomus, taču to lietošanai ir nopietnas blakusparādības. Slimības kontroli, galvenokārt, iegūst, izmantojot bioloģisko medikamentus (etanercepts).